Acromegalia, o afecțiune rară, depistată de multe ori tardiv

Pe 1
noiembrie este marcată Ziua
Internațională de Conștientizare a Acromegaliei, o zi dedicată creșterii
nivelului de informare și de înțelegere publică a unei tulburări hormonale rare
care afectează aproximativ 60 din fiecare 1 milion de persoane.

Ce
este acromegalia?

Acromegalia
este o tulburare hormonală caracterizată prin producția crescută de hormon de creștere
apărută după închiderea cartilajelor de creștere.

Excesul
de producție de hormon de creștere este în general rezultatul unor tumori
benigne, numite adenoame, ale glandei hipofize. Excesul hormonului somatotrop
crește producția factorului de creștere de tip insulinic-I în ficat și împreună
determină creșterea diverselor țesuturi ale organismului.

În
cazuri extrem de rare, tumori non-hipofizare din alte părți ale organismului
pot produce GHRH (hormonul de stimulare al hormonului de creștere) care
stimulează glanda hipofiză să producă mai mult hormon de creștere.

Modificările
fizice cauzate de acest exces hormonal sunt treptate și adesea nu sunt
recunoscute imediat.

Cum
este diagnosticată acromegalia?

Cel
mai adesea, acromegalia are un debut și o progresie lente. De obicei, este
diagnosticată la adulții de vârstă mijlocie, deși simptomele pot apărea
oricând. Atunci când este diagnosticată la copii sau adolescenți, înaintea
încheierii pubertății, afecțiunea este cunoscută drept „gigantism”. În cazul
adulților, procesul de diagnostic poate dura câțiva ani, deoarece simptomele se
dezvoltă lent.

Testele
de diagnostic includ măsurarea hormonului de creștere (GH), al IGF-I și testul
de supresie a hormonului de creștere. Pentru a confirma diagnosticul, trebuie
efectuat și un examen RMN hipofizar pentru a identifica și localiza tumorile hipofizare.

Diagnosticul
acromegaliei poate fi întârziat cu patru până la zece ani. Prin urmare, mulți
pacienți prezintă comorbidități multiple în momentul diagnosticului, cele mai
grave fiind diabetul zaharat secundar, hipertensiunea arterială, sindromul de
apnee de somn, riscul crescut de boli cardiovasculare, polipii colonici,
artroze, sindromul de tunel carpian.

Simptome comune ce pot indica prezența
acromegaliei

Acromegalia
se caracterizează printr-o creștere anormală a extremităților corpului, a
extremității cefalice, a mâinilor și picioarelor. Managementul acestor pacienți
necesită și o monitorizare pe termen lung a comorbidităților.

În timp ce la copii, prezența gigantismului poate
fi sugerată de o creștere anormală în înălțime, la adulți simptomele
acromegaliei includ: mâini și
picioare mărite, oboseală și tulburări de somn și, uneori, apnee de somn; modificări
treptate ale trăsăturilor feței (se observă o creștere a piramidei nazale, a
arcadelor sprâncenoase sau creșterea mandibulei și a spațiilor dintre dinți); senzație
de amorțeală și slăbiciune în mâini, cauzate de un nerv comprimat.

Prof.
dr. Cătălina Poiană, președintele Societății Române de Endocrinologie,
consideră că sunt semne și simptome ce sunt observate de obicei în fazele
precoce ale bolii; ulterior însă se pot accentua și pot apărea și alte
manifestări dacă acromegalia nu este diagnosticată:

• mâini și picioare care sunt anormal de mari
• trăsături faciale foarte proeminente (cum ar
  fi nasul și buzele, frunte proeminentă, limbă mărită)
• îngroșarea vocii ca urmare a creșterii
  țesuturilor sinusurilor și a corzilor vocale
• dureri osteoarticulare
• senzație de oboseală și slăbiciune
• hipertensiune arterială și afecțiuni
  cardiovasculare
• diabet zaharat secundar
• dureri de cap
• tulburări de vedere
• tulburări de ciclu menstrual (la femei) și
  disfuncție erectilă (la bărbați)

Având
în vedere că simptomele se dezvoltă foarte lent, modificările cauzate în
organism de acromegalie pot fi dificil de sesizat.

Mesajul
Societății Române de Endocrinologie cu privire la ACROMEGALIE este că
diagnosticarea precoce este esențială pentru a putea iniția tratamentul adecvat
și eficient al afecțiunii și pentru a reduce apariția complicațiilor și a
comorbidităților.

Sursa FOTO - www.bolilerare.ro