Dr. Ana Maria Vayna: „În România există puține centre specializate pentru îngrijirea copiilor cu Sindrom Down, astfel că multe femei aleg întreruperea sarcinii”

Sindromul Down este o boală genetică cromozomială ce afectează aproximativ 1 din 700 de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oară, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon Down.

În 1959, pediatrul și geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că Sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, față de 46, cât are un om în mod normal. Astfel, perechea de cromozomi 21 conţine unul în plus. Din această cauză, sindromul este cunoscut și sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism.

Persoanele cu sindrom Down au trăsături fizice și caracteristici distincte, iar gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta, astfel că este greu de apreciat în momentul naşterii cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor. Deşi sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectaţi, beneficiind de o îngrijire adecvată, pot duce, sub supraveghere, o viaţă normală şi activă.

Subiectul a fost abordat în rubrica de sănătate a emisiunii ȘTIINȚA 360. Un material realizat de Marilena Frâncu.