Alergăm pentru genomică: cum poate știința ADN-ului să salveze vieți și să transforme medicina din România
25 Septembrie 2025, 16:30
Genomica, știința care descifrează ADN-ul pentru a înțelege și trata bolile, nu mai este doar un subiect pentru laboratoarele de cercetare, ci devine o necesitate reală în medicina modernă.
În România, Institutul de Cercetare și Dezvoltare în Genomică din București (https://genomica.gov.ro/) își propune să aducă această revoluție mai aproape de pacienți printr-o inițiativă inedită: un cros dedicat conștientizării rolului genomicii în diagnostic și tratament.
Prof. Univ. Dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală și director general adjunct al institutului și Mircea Iliescu, dr. în genetică umană și evoluție, Universitatea Cambridge din Marea Britanie și cercetător în cadrul aceluiași Institut de Cercetare și Dezvoltare în Genomică din București explică, la emisiunea Idei în nocturnă. Diaspora. Dincolo de granițe, de ce „alergatul pentru știință” nu e doar o metaforă, ci o miză pentru viitorul sănătății publice.
Pe 5 octombrie a.c., cercetători, pacienți și susținători ai științei vor alerga cot la cot într-un eveniment cu scop educativ și umanitar: promovarea genomicii și a importanței ei în medicina de precizie.
Ideea centrală este simplă: atunci când înțelegem mai bine bolile genetice, putem trata mai eficient.
„Ne propunem să facem vizibil Institutul de Cercetare și Dezvoltare în Genomică, să înțeleagă toată lumea ce înseamnă genomica și ce aduce nou în planul de îngrijire a pacientului”, spune prof. dr. Maria Puiu.
Participanții vor putea interacționa direct cu pacienți afectați de boli genetice rare și vor experimenta, prin simulări, cum se simt aceștia în viața de zi cu zi. Totodată, studenții la medicină vor putea învăța dincolo de teorie, descoperind „realitatea în carne și oase” a acestor patologii.
Una dintre temele centrale ale evenimentului este conștientizarea bolilor rare, adesea ignorate sau diagnosticate cu întârziere. Deși fiecare afecțiune afectează un număr mic de oameni, în total, pacienții nu sunt deloc puțini.
„Bolile sunt rare, dar bolnavii sunt mulți. Pentru că sunt 7000 de boli rare diferite”, spune Prof. dr. Maria Puiu.
Aceste boli sunt adesea „orfane”, fără tratament, fără suficiente date și fără atenția cuvenită din partea sistemelor medicale. Însă, odată cu progresul genomicii, șansele de diagnostic și tratament cresc semnificativ, chiar dacă nu există încă un leac.
Una dintre cele mai promițătoare direcții este testarea genetică a nou-născuților, practică deja implementată în Marea Britanie. Scopul este detectarea precoce a sute de boli rare, pentru care intervenția timpurie poate schimba radical evoluția vieții pacientului.
„Nu întotdeauna există leac din prima sau uneori nu există, dar pentru unele există posibilitate de intervenție. Dacă știi ce are bebelușul înainte de un an, poți totuși să intervii”, explică Mircea Iliescu.
Românii privesc adesea cu neîncredere noile tehnologii medicale, însă educația și implicarea comunității pot schimba această percepție. Crosul pentru genomică este și o formă de educație colectivă, un mod de a arăta că știința are nevoie de sprijinul societății pentru a progresa. Mai mult decât o acțiune punctuală, crosul devine un simbol al unei schimbări de mentalitate, spune Mircea Iliescu:
„Studenții sunt viitorul și această generație pare mult mai interesată de aceste lucruri esențiale, aș spune eu, de științele vieții, de genetică, de complexitatea organismului, de cum facem totul ca să ne fie și bine psihic și fizic. Și cred că ei au o șansă să înțeleagă aceste lucruri pentru că atunci când le înțelegi mai de tânăr, chiar ai o șansă. Dar este vorba și de public, de un public care începe să fie un pic mai educat în ceea ce privește aceste domenii esențiale și de faptul că nu e pentru ei, e pentru copiii lor.”
Un proiect concret care însoțește această inițiativă este înființarea Centrului de Medicină Genomică în București, o infrastructură esențială pentru diagnosticarea precisă și accesibilă a pacienților. În prezent, capitala nu dispune de un secvențiator genomic prin programele de sănătate, ceea ce obligă pacienții să călătorească în alte orașe.
„Bucureștiul este cel mai mare oraș care nu are un secvențiator pentru testări genomice prin programele Ministerului Sănătății”, explică prof. Maria Puiu.
Scopul este integrarea acestui centru în rețeaua națională, pentru a oferi teste genetice gratuite și a facilita tratamente personalizate.
Pe larg despre cros, dar mai ales despre genetică și genomică și de ce medicina secolului XXI nu mai poate fi completă fără - la Idei în nocturnă. Diaspora. Dincolo de granițe. La Radio România Cultural și pe www.radioromaniacultural.ro, de la 21.10, realizatoare Corina Negrea.
Aleargă azi pentru sănătatea de mâine! este sloganul crosului pentru genomică, Run for Genomics (https://genomica.gov.ro/
Înregistrarea la eveniment se face la adresa https://genomica.gov.ro/
runforgenomics/.
Prof. Univ. Dr. Maria Puiu este medic primar în genetică medicală și membru fondator al Alianței Naționale pentru Boli Rare România (https://www.bolirareromania.
Mircea Iliescu este dr. în genetică umană și evoluție, Universitatea Cambridge, Marea Britanie, director de cursuri in genomică și evoluție, Institutul de Educație Continuă (PACE) tot al Universității Cambridge, UK (https://www.pace.cam.ac.uk/
