Genomica, între știință și viața de zi cu zi: România intră în jocul european al medicinei viitorului

Genomica nu mai este doar o știință a viitorului, ci o realitate care începe să schimbe radical medicina și modul în care sunt diagnosticate și tratate bolile. La Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică din București (https://genomica.gov.ro/), doi dintre liderii acestui domeniu în România – Octavian Bucur, director general și Adrian-Nicolae Buzatu, director general adjunct – au vorbit cu Corina Negrea despre pașii rapizi pe care țara noastră îi face pentru a prinde din urmă Europa și chiar pentru a deveni un actor important în domeniu.

„România este ultima țară care a intrat în inițiativa ”1+ Million Genomes”, în 2023”, spune Octavian Bucur.

Dincolo de statutul de „ultimi veniți”, cercetătorii români au reușit să se impună rapid prin participarea la proiecte europene precum ”Genomic Data Infrastructure”, ”Genome of Europe” și ”Beyond One Million Genome Plus”. Obiectivul acestor programe este ambițios: secvențierea a peste un milion de genomuri umane în Europa, puse la dispoziția cercetătorilor pentru a înțelege mai bine cauzele bolilor și pentru a găsi tratamente mai eficiente.

Pentru a aduce genomica mai aproape de oameni, institutul organizează, pe 5 octombrie a.c., evenimentul sportiv „Run for Genomics”, un cros în jurul Palatului Parlamentului din București (https://genomica.gov.ro/runforgenomics/).

Octavian Bucur: „Alergăm astăzi pentru sănătatea de mâine”. Genomica va realiza o revoluție în următorii ani, cu diagnostice timpurii și chiar prevenție pentru multe patologii.”

Evenimentul are și o puternică dimensiune socială: pacienți cu boli rare vor participa la cros, pentru a arăta că, odată cu un diagnostic corect, pot fi integrați în comunitate și pot duce vieți active.

Pentru publicul larg, termenii „genetică” și „genomică” sunt adesea confundați. Octavian Bucur explică simplu:

„Genetica studiază genele, care reprezintă doar 2% din întregul genom. Genomica, în schimb, analizează întregul ADN și felul în care genele sunt reglate și influențate de mediu.”

Această diferență deschide calea unor descoperiri majore, pentru că tocmai acele 98% „zone tăcute” ale genomului ascund mecanismele de reglare ale bolilor.

Există, însă, și provocări etice și juridice.

Adrian-Nicolae Buzatu: „Datele genomice sunt extrem de sensibile. Trebuie stabilite reguli clare pentru ca ele să fie folosite în scop medical și de cercetare, dar protejate de abuzuri.”

România are deja un rol de pionier în această zonă, fiind unul dintre principalii initiatori ai unei noi structuri genomice europene viitoare, Genome EDIC, structură europeană care va gestiona în mod etic și legal datele genomice.

Adrian-Nicolae Buzatu: „România începe să fie pe primele locuri la cercetarea genomică medicală! Vrem să schimbăm imaginea că suntem mereu ultimii.”

Beneficiile sunt clare: diagnostic precoce, tratamente personalizate și costuri reduse pentru sistemul de sănătate.

Adrian-Nicolae Buzatu: „Genomica nu crește costurile, dimpotrivă: le eficientizează. Diagnosticul timpuriu poate reduce cu mii de euro cheltuielile pentru un singur pacient și îi poate oferi o viață normală.”

Evenimente precum crosul „Run for Genomics” au exact acest rol: să aducă știința mai aproape de oameni, să combată prejudecățile și să arate că genomică înseamnă, în final, șanse mai mari la sănătate și viață mai bună pentru fiecare dintre noi.

Pe larg – la Idei în nocturnă. Dincolo de granițe, la Radio România Cultural și pe www.radioromaniacultural.ro, de la 21.10, realizatoare Corina Negrea.

Dr. Octavian Bucur este Director General al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, reprezentant al României în cadrul inițiativei europene 1+ Million Genomes și consilier onorific pe probleme de cercetare al Rectorului UMFCD, Prof. Dr. Viorel Jinga.

Absolvent al Facultății de Medicină din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, Dr. Bucur este Doctor în Medicină (MD), cu specializare în Patologie Moleculară și Computațională, Oncologie Moleculară și Dezvoltarea de Tehnologii Biomedicale. Are peste un deceniu de formare și cercetare la Universitatea Harvard și Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC).

A fost coordonatorul grupului Next Generation Pathology (nextgenpathology.eu) din cadrul Laboratorului de Anatomie Patologică al Institutului Național de Cercetare-Dezvoltare în Domeniul Patologiei și Științelor Biomedicale „Victor Babeș“ (www.ivb.ro) din București.

De-a lungul carierei internaționale, a fost membru asociat al Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering, Harvard (2014–2015), membru asociat al Ludwig Cancer Center, Harvard University, Boston, MA (2016–2018) și afiliat al Broad Institute of MIT and Harvard în domeniul genomicii (2016–2018).

Dr. Bucur a adus contribuții majore în cercetarea biomedicală, fiind unul dintre principalii dezvoltatori ai tehnologiei Expansion Pathology (Patologie prin Expansiune) – publicată în Nature Biotechnology (2017, co-prim autor, lucrare situată în top 5% din toate rezultatele științifice evaluate de Altmetric) și Nature Protocols (2020), cu 3 brevete asociate. Această metodă depășește limita clasică de rezoluție a microscoapelor optice (250 nm), atingând 70 nm și permițând vizualizarea unor structuri nanoscopice inaccesibile anterior, prin microscopie optică convențională aplicată pe țesuturi conservate, după expansiunea fizică a acestora. Tehnologiile derivate din această abordare au implicații importante în patologia diagnostică, genomica spațială, neuroștiințe și medicina moleculară.

Totodată, Dr. Bucur a colaborat în laboratorul Prof. George Church, la Wyss Institute, Harvard, unde a lucrat la dezvoltarea tehnologiei de Fluorescence in Situ Sequencing (FISSEQ) pentru genomica spațială, cu aplicații inovatoare în genomică, genetică și alte domenii medicale.

Este laureat al Galei Cercetării Românești (https://galacercetarii.research.gov.ro/), categoria Tineri cercetători, gală a cărei primă ediție a avut loc în data de 31 ianuarie 2023 la Ateneul Român, în organizarea Ministerului Cercetării, Inovării și Digitalizării.

De-a lungul carierei a fost distins cu numeroase alte premii și recunoașteri internaționale: ”Realizări Remarcabile în Cercetarea Științifică Translațională și Fundamentală”, Departamentul de Patologie, Harvard Medical School, locul 1 din peste 100 de participanți - Premiul pentru Cea Mai Bună Prezentare Științifică (2017, Retreat-ul Departamentului de Patologie, Harvard Medical School: MGH, BIDMC, BWH, DFCI, Children’s Hospital Boston), Premiul AACR-Millennium Pharmaceuticals (2015, Philadelphia, PA; <10% dintre candidați), Premiul IUBMB (2010, Melbourne, Australia), Premiul AACR-Aflac (2008, San Diego, CA; <10% dintre candidați), Premiul Internațional Lady Tata Memorial Trust pentru Cercetare în Leucemie (2007, Londra, UK), Bursa Leonardo da Vinci pentru Cercetare (2004, Magdeburg, Germania).

Pentru mai multe informatii: https://genomica.gov.ro/csi-dr-octavian-bucur/

Adrian Nicolae Buzatu este Director General Adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică. Este specialist în politici publice, cu expertiză în aspectele etice, juridice și sociale ale genomicii. Este membru al proiectului strategic național ROGEN – „Dezvoltarea cercetării genomice în România” și doctorand la UMF „Carol Davila” București (https://rogen.umfcd.ro/), unde cercetează integrarea medicinei genomice în sistemul național de sănătate, cu accent pe sustenabilitate și eficiență economică.

Reprezintă România în inițiative europene majore, precum Infrastructura Europeană pentru Date Genomice, GDI (https://gdi.onemilliongenomes.eu/) și ELIXIR – Infrastructura Europeană a Științelor Vieții pentru Informații Biologice (https://elixir-europe.org/), contribuind la dezvoltarea medicinei genomice și la integrarea infrastructurii de genomică în sănătatea publică.