”Run for Genomics” - o șansă și ca bolile rare să iasă din anonimat

La crosul ”Run for genomics” de duminică, 5 octombrie a.c. de la Palatul Parlamentului (https://www.runforgenomics.com/), un spațiu inedit - dar foarte binevenit, conform opiniilor celor ce au fost în Parcul Izvor - a fost și ”Aleea Bolilor Rare”: o alee unde au fost prezente câteva asociații ale pacienților cu boli rare. Boli care, deși rare, ating un număr destul de mare de oameni și despre care, poate tocmai pentru că sunt rare și trăim cu impresia că sunt neimportante, știm, de fapt, foarte puțin.

”Sunt o persoană cu acondroplazie.Acondroplazia e o formă de nanism în care mâinile și picioarele nu se dezvoltă chiar ca un om normal iar practic dezvoltarea noastră e un pic mai înceată. Ne-am aflat aici pentru că și acondroplazia practic este o boală rară, săatragem atenția publicului, să ne facem cunoscuți ca asociație și să fim alături de celelalte asociații, spune și Gabriela, 20 de ani, studentăla Facultatea de Comunicare și Relații Publice din cadrul SNSPA și membră aAsociației Oamenilor Mici.

”Nu avem un Registru al pacienților cu boli rare, și ne luptăm cu asta. De 10 ani doar promisiuni avem”, spune Alina Tătucu, vicepreședinte al Asociației Oamenilor Mici (https://asociatiaoamenilormici.com/). ”Ar fi foarte bine să fie, dar din păcate doar promisiuni, de 10 ani doar promisiuni avem. Noi în asociație avem peste 120, cred, de membri, între care vreo 50 și ceva de copii, care sunt eligibili pentru tratamentul, nou apărut pe piața din Europa și în State, îl așteptăm cât de curând și la noi.”(...)

”În momentul de față există un singur tratament aprobat de EMA, Agenția Europeană Medicamentului, în 2022.Este deja în foarte multe țări europene, printre care și Bulgaria - și spun asta pentru că e off-ul meu că de ce Bulgaria și noi nu, pentru că tot timpul ne comparăm cu ei -, este șiîn Serbia, nu mai vorbesc, și în multe alte țări europene, nu vorbesc de cele mari, că acolo au fost din primul an.

Ne luptăm și noi cu statul român să aducem (medicamentul, n.r.) cât mai curând. În momentul de față, pacienții din România îl au pentru că au dat statul în judecată și au câștigat niște procese, dar nu ne dorim lucrul acesta Promisiune avem că în 2025 rezolvăm și noi.Este foarte important pentru pacienții noștri pentru că acest medicament se poate administra pe o perioadă limitată de timp, respectiv până când cartilajele de creștere se închid.Atunci, fiecare moment contează, se poate începe de la 4 luni, rezultatele sunt vizibile, băiețelul meu, de exemplu, a luat 8 cm într-un an de zile, ceea ce contează foarte mult, poate să ajungă la butonul de la lift și el e super încântat că nu mai depinde doar de mami să urce în autobuz sau să facă alte lucruri. (...)

Și dacă la alte tratamente vorbim doar de ameliorare, aici putem să vorbim chiar de o dezvoltare armonioasă a copilului cu mult mai puține complicații medicale decât există în prezent”, mai spune Alina Tătucu. Detalii - în interviul de mai jos.