Puzzle-ul bolilor rare: de la primele simptome la diagnosticul genetic
03 Martie 2026, 15:49
Un diagnostic al unei boli rare nu începe neapărat cu un test genetic, ci cu un puzzle de semne, istorii și observații clinice.Pentru un medic genetician, diagnosticul unei boli rare seamănă cu asamblarea unui puzzle incomplet.
„De obicei ai fenotipul clinic sau simptomele, primele semne cu care apar pacienții la debutul bolii”, explică Ioana Streață, medic primar Genetică medicală, conf. univ. dr. Disciplina de Biologie Celulară și Moleculară, Universitatea de Medicină și Farmacie Craiova (https://www.umfcv.ro/ro/cercetare) în interviul acordat pentru emisiunea Știința 360, realizatoare Corina Negrea.
Acestora li se adaugă istoricul familial, analizele de sânge și investigațiile imagistice. „În momentul în care acestea, puse cap la cap, te conduc către direcția unei posibile boli genetice rare, ai nevoie de o confirmare genetică”, spune ea, subliniind rolul testării genetice. Unul dintre subiectele abordate și la conferința „Un puzzle genetic: De la simptome la diagnostic în Bolile Genetice Rare”, găzduită ieri, 2 martie a.c., de Amfiteatrul „Mihai Ioana” al Universității de Medicină și Farmacie din Craiova.
O conferință ce a încheiat seria de evenimente derulate în cadrul celei de-a treia ediții a proiectului „Cum să citim Codul Genetic: o călătorie în genetică și boli rare”, organziatori Societatea Studenților Mediciniști din Craiova și Laboratorul de Genomică Umană (LGU - UMFCV), cu sprijinul Universității de Medicină și Farmacie din Craiova, al Cercului studențesc de biologie celulară și moleculară și al Asociației Oamenilor Mici (https://www.umfcv.ro/ro/stiri/cum-sa-citim-codul-genetic-o-calatorie-in-genetica-si-boli-rare-2026)
Drumul către diagnostic nu este niciodată liniar. „Consultul genetic înseamnă să stai de vorbă cu pacientul, să-l observi, să-l analizezi”, spune Ioana Streață, abia apoi urmează investigațiile suplimentare, toate puse „cap la cap” pentru a contura o suspiciune clară de boală genetică.
În mod normal, parcursul pacientului ar trebui să fie clar: de la medicul de familie, la specialist și apoi către centrele de expertiză în boli rare. „Realitatea este însă că, în cele mai multe cazuri, pacienții nu știu de existența acestor centre”, spune Ioana Streață. Mai mult, nici mulți medici tineri nu sunt familiarizați cu aceste structuri, ceea ce face informarea și colaborarea esențiale Mesajul cel mai important, însă, este că este nevoie de o abordare multidisciplinară.
„Nu se lucrează singur, se lucrează într-o echipă multidisciplinară. Nici o specialitate nu cunoaște tot despre o boală rară”, chiar dacă acea boală pare să țină de un singur domeniu. Medicina nu se face de unul singur!
La Craiova funcționează deja trei centre de expertiză certificate în cadrul Spitalului Clinic Județean: pentru malformații congenitale și deficit intelectual, pentru acondroplazie și displazii scheletale și, cel mai recent, pentru angioedem ereditar.
În legătură cu această afecțiune, Ioana Streață spune că „cel mai periculos poate fi edemul la nivelul căilor respiratorii”, cauzat de „un defect genetic care determină un deficit al unei proteine.”
Nu toate bolile genetice sunt tratabile, dar un diagnostic pus la timp contează enorm. Diagnosticul timpuriu poate schimba vieța unui pacient suferind de boli rare!
„Nu avem tratament pentru toate bolile genetice, însă un diagnostic pus la timp poate să îndrume o terapie bună de recuperare”, mai spune Ioana Strață.
În unele cazuri, soluția este surprinzător de simplă: „În unele boli rare e vorba doar de o dietă”, cum se întâmplă în bolile metabolice, unde evitarea anumitor alimente poate preveni complicații majore.
Dincolo de medicină, însă, cel mai sensibil punct rămâne relația medic–pacient., comunicarea cu pacientul. „Partea de comunicare este cea mai importantă” - au spus asta chiar pacienții prezenți la conferință.
„Modul în care te adresezi pacientului și încerci să îi explici soluțiile sau lipsa acestora contează foarte mult”, subliniază și Ioana Streață. Pe lângă nevoile medicale, pacienții cu boli rare au și „nevoi psihosociale și de integrare în comunitate.”
Privind în ansamblu, cel mai mare câștig al proiectului este colaborarea. „Faptul că am reușit să lucrăm împreună – medici, studenți, pacienți – pentru a crește nivelul de conștientizare asupra unei probleme medico-sociale importante.”
În bolile rare, diagnosticul nu este doar o etichetă medicală, ci rezultatul unei munci de echipă, al ascultării și al înțelegerii – un puzzle care capătă sens doar atunci când toate piesele sunt puse împreună.
