Raportul de garda: Prima terapie CRISPR personalizată salvează viața unui bebeluș cu o boală genetică rară
20 Mai 2025, 14:00
”Medicii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) și Penn Medicine au reușit să trateze cu succes o tulburare metabolică rară și care poate fi fatală, folosind o terapie genetică CRISPR creată special pentru un sigur pacient”, scrie raportuldegarda.ro
”Copilul, cunoscut sub numele de KJ, a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu deficiență severă de carbamoil fosfat sintetază 1 (CPS1), o afecțiune genetică rară. Tratamentul personalizat a fost dezvoltat în doar 6 luni.
Rezultatele sunt publicate in New England Journal of Medicine. Deficiența de CPS1 afectează ciclul ureei, un proces prin care ficatul elimină excesul de azot din organism. Când corpul descompune proteinele, se produce amoniac, o substanță toxică care trebuie transformată în uree și eliminată prin urină.” (https://raportuldegarda.ro/
Pe larg, la #raportuldegarda, unul dintre subiectele discutate cu Dr. Marius Geantă, președintele InoMed, Centrul pentru Inovație în Medicină (https://ino-med.ro/),
