Știința 360 - De ce are nevoie România de o arhivă a genomului uman?

Pentru că ”datele genomice, transcriptomice și proteomice, conțin informații despre biologia unui individ și pot fi folosite atât în cercetarea medicală cât și în diagnostic.(...) .În tratamentul oncologic, genomica permite identificarea tipului unei tumori și implicit un tratament mai bun prin terapii adecvate” dar și pentru că ”România nu are dezvoltată o infrastructură pentru date genomice. În lipsa acestei infrastructuri, datele produse într-un centru de genomică sunt menținute la nivel local, deseori fără un software adecvat și nu pot fi agregate la nivel național și european. Lipsa unei abordări unitare la nivel național limitează performanța cercetării românești. La fel de important, lipsa interoperabilității cu infrastructura de date europeană limitează participarea cercetătorilor români în proiecte de anvergură europene.”, se arată într-un comunicat de presă al Societății Române de Bioinformatică (https://www.rsbi.ro/), unul dintre partenerii din Consorțiul RHGA, consorțiul care propune înființarea “Arhivei genomului uman din România”, “Romanian Human Genome Arhive” (RHGA), platforma care ”are ca misiune crearea unui cadru unitar și integrat pentru datele genomice și fenotipice și va fi o resursă importantă pentru cercetarea biomedicală românească.”, se mai arată în același comunicat de presă.

Din consorțiu fac parte, pînă în acest moment, Centrele de genomică și de medicină computațională din cadrul Universităților de Medicină și Farmacie din București, Cluj, Craiova, Iași și Timișoara, CRGM - SCJU Craiova, Institutul Regional Oncologic Iași, și Societățile Române de Bioinformatică și de Genetică Medicală din România.

Detalii de la Nicoleta Andreescu, medic primar în Genetică medicală și conferențiar la Universitatea de Medicină și Farmacie din Timișoara și  Bogdan Mirăuță, doctor în bioinformatică și unul din coordonatorii proiectului, invitați la Știința 360 de astăzi, realizator Corina Negrea.

Sursa foto: Arhiva Nicoleta Andreescu