Ascultă Radio România Cultural Live

Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare: „Pacienții cu boli rare au nevoi specifice”

Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare: „Pacienții cu boli rare au nevoi specifice”
Foto: Alianța Națională pentru Boli Rare România

05 Martie 2025, 15:54

Lumea medicală este tot mai interesată de parteneriate științifice internaționale, care pot conduce la o schimbare fundamentală privind diagnosticul și tratamentul bolilor genetice la copii, așa cum sunt, spre exemplu, tehnologiile genomice moderne. Deși acestea pot identifica o boală rară în doar câteva zile, încă există provocări semnificative privind îmbunătățirea reală a sănătății copiilor.

Una din provocările identificate la noi este îmbunătățirea screening-ului neonatal, care necesită comunicare eficientă cu părinții și testarea nou-născuților în interval scurt după naștere. În acest sens, Institutul Național de Sănătate Publică colaborează cu Ministerul Sănătății și asociațiile de pacienți pentru a dezvolta un Registru Național al Bolilor Rare, în conformitate cu recomandările Consiliului Uniunii Europene.

Bolile rare nu sunt atât de rare pe cât pare. În total, ele afectează aproximativ 300 de milioane de oameni la nivel global, fiind identificate până în prezent peste 8.000 de boli rare, iar dintre acesta, peste 70% au o cauză genetică.

Subiectul a fost abordat în rubrica de sănătate a emisiunii ȘTIINȚA 360. Un material realizat de Marilena Frâncu.

Ziua Mondială a Sănătății Orale - Dr.Florin Lăzărescu, președinte CMSR: „Sănătatea orală trebuie să fie recunoscută ca un pilon fundamental al sănătății generale”
Știință 20 Martie 2025, 22:25

Ziua Mondială a Sănătății Orale - Dr.Florin Lăzărescu, președinte CMSR: „Sănătatea orală trebuie să fie recunoscută ca un pilon fundamental al sănătății generale”

Cu ocazia Zilei Mondiale a Sănătății Orale , marcată anual pe 20 martie și susținută de Federația Dentară Internațională,...

Ziua Mondială a Sănătății Orale - Dr.Florin Lăzărescu, președinte CMSR: „Sănătatea orală trebuie să fie recunoscută ca un pilon fundamental al sănătății generale”
Georgian Șchiopu: „Jocul de noroc este o combinație între șansă și bani. În contrapartidă cu tine sunt ecranele”
Știință 20 Martie 2025, 15:54

Georgian Șchiopu: „Jocul de noroc este o combinație între șansă și bani. În contrapartidă cu tine sunt ecranele”

Cum au evoluat jocurile de noroc și ce intra azi sub ”pălăria” de jocuri de noroc? Explică sociologul ...

Georgian Șchiopu: „Jocul de noroc este o combinație între șansă și bani. În contrapartidă cu tine sunt ecranele”
Dimiter Balabanski: „Antarctica este ”parcul științific” al lumii”
Știință 20 Martie 2025, 15:25

Dimiter Balabanski: „Antarctica este ”parcul științific” al lumii”

În urmă cu un an de zile, se năștea ideea proiectului  ISOPOLAR  ( Revealing the past and present...

Dimiter Balabanski: „Antarctica este ”parcul științific” al lumii”
Părintele Mihail Bucă - ”Am încercat să produc această vibrație la nivel național și să ajutăm Spitalul Fundeni”
Știință 19 Martie 2025, 15:35

Părintele Mihail Bucă - ”Am încercat să produc această vibrație la nivel național și să ajutăm Spitalul Fundeni”

Părintele Mihail Bucă , arhidiacon și protopsaltul Catedralei Patriarhale, a pornit odată cu boala fetiței sale, Irene-...

Părintele Mihail Bucă - ”Am încercat să produc această vibrație la nivel național și să ajutăm Spitalul Fundeni”
Raportul de gardă: Un studiu publicat în Nature Medicine a raportat remisia pe termen lung la pacienții cu neuroblastom tratați cu terapie CAR-T
Știință 18 Martie 2025, 14:30

Raportul de gardă: Un studiu publicat în Nature Medicine a raportat remisia pe termen lung la pacienții cu neuroblastom tratați cu terapie CAR-T

”Un studiu publicat în Nature Medicine raportează remisia pe termen lung la pacienții cu neuroblastom tratați cu...

Raportul de gardă: Un studiu publicat în Nature Medicine a raportat remisia pe termen lung la pacienții cu neuroblastom tratați cu terapie CAR-T
Dr. Carmen Ungurean, INSP: “Este miraculos că știința ne-a dat un vaccin care previne șase tipuri de cancer”
Știință 18 Martie 2025, 14:19

Dr. Carmen Ungurean, INSP: “Este miraculos că știința ne-a dat un vaccin care previne șase tipuri de cancer”

Peste 1.600 de femei diagnosticate cu cancer de col uterin într-un stadiu avansat au ajuns la Institutul Oncologic...

Dr. Carmen Ungurean, INSP: “Este miraculos că știința ne-a dat un vaccin care previne șase tipuri de cancer”
Matematica lui Solomon Marcus: între rigoare, joc și educație
Știință 17 Martie 2025, 20:32

Matematica lui Solomon Marcus: între rigoare, joc și educație

”Centenarul Solomon Marcus (1925-2025)” a fost tema Sesiunii omagiale organizată de Secţia de...

Matematica lui Solomon Marcus: între rigoare, joc și educație
Prof.dr.Florin Mihaltan: „Insomnia este o consecință a vieții moderne, care are rezolvare cu ajutorul unei echipe multidisciplinare”
Știință 17 Martie 2025, 10:48

Prof.dr.Florin Mihaltan: „Insomnia este o consecință a vieții moderne, care are rezolvare cu ajutorul unei echipe multidisciplinare”

La finalul săptămânii trecute, a fost marcată Ziua Mondială a Somnului, prilej cu care medicii au atras atenția asupra...

Prof.dr.Florin Mihaltan: „Insomnia este o consecință a vieții moderne, care are rezolvare cu ajutorul unei echipe multidisciplinare”
Ascultă live

Ascultă live

05:00 - 06:00
Teatrul Național Radiofonic - Biografii, memorii
Ascultă live Radio România Cultural
05:00 - 05:05
Ştiri
Ascultă live Radio România Actualităţi
Acum live
Radio România Muzical
Ascultă live Radio România Muzical
05:00 - 06:00
Espańol 4
Ascultă live Radio România Internaţional 1
04:00 - 06:00
VERBA MANENT: Pagini din arhiva RRI (RRI)
Ascultă live Radio România Internaţional 2
Acum live
Radio România Internaţional 3
Ascultă live Radio România Internaţional 3
Acum live
Radio România 3net
Ascultă live Radio România 3net
00:00 - 06:00
PROGRAM MUZICAL NOCTURN
Ascultă live Radio România Antena Satelor
Acum live
Radio Vacanța Fresh
Ascultă live Radio Vacanța Fresh
Acum live
Radio Vacanța Gold
Ascultă live Radio Vacanța Gold
Acum live
Radio Vacanța Nostalgia
Ascultă live Radio Vacanța Nostalgia
Acum live
Radio România București FM
Ascultă live Radio România București FM
00:00 - 06:00
Transilvania by night
Ascultă live Radio România Braşov FM
Acum live
Radio România Cluj
Ascultă live Radio România Cluj
Acum live
Radio România Constanța FM
Ascultă live Radio România Constanța FM
Acum live
Radio România Constanța Folclor
Ascultă live Radio România Constanța Folclor
00:00 - 06:00
Hit Mix ( emisiune muzicală specializată)
Ascultă live Radio România Oltenia Craiova
Acum live
Radio România Iași
Ascultă live Radio România Iași
00:03 - 06:00
TAXI MUZICAL
Ascultă live Radio România Reșița
Acum live
Radio România Tg Mureș
Ascultă live Radio România Tg Mureș
03:00 - 06:00
Muzica generației tale
Ascultă live Radio România Timișoara FM
Acum live
Radio România Timișoara AM
Ascultă live Radio România Timișoara AM
Acum live
Radio România Arad FM
Ascultă live Radio România Arad FM
Acum live
Radio Chişinău
Ascultă live Radio Chişinău
Acum live
Radio România Tg Mureș în limba maghiară
Ascultă live Radio România Tg Mureș în limba maghiară
Acum live
Radio România Cluj în limba maghiară
Ascultă live Radio România Cluj în limba maghiară
Acum live
Radio eTeatru
Ascultă live Radio eTeatru