Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare: „Pacienții cu boli rare au nevoi specifice”
05 Martie 2025, 15:54
Lumea medicală este tot mai interesată de parteneriate științifice internaționale, care pot conduce la o schimbare fundamentală privind diagnosticul și tratamentul bolilor genetice la copii, așa cum sunt, spre exemplu, tehnologiile genomice moderne. Deși acestea pot identifica o boală rară în doar câteva zile, încă există provocări semnificative privind îmbunătățirea reală a sănătății copiilor.
Una din provocările identificate la noi este îmbunătățirea screening-ului neonatal, care necesită comunicare eficientă cu părinții și testarea nou-născuților în interval scurt după naștere. În acest sens, Institutul Național de Sănătate Publică colaborează cu Ministerul Sănătății și asociațiile de pacienți pentru a dezvolta un Registru Național al Bolilor Rare, în conformitate cu recomandările Consiliului Uniunii Europene.
Bolile rare nu sunt atât de rare pe cât pare. În total, ele afectează aproximativ 300 de milioane de oameni la nivel global, fiind identificate până în prezent peste 8.000 de boli rare, iar dintre acesta, peste 70% au o cauză genetică.
Subiectul a fost abordat în rubrica de sănătate a emisiunii ȘTIINȚA 360. Un material realizat de Marilena Frâncu.
